W latawcu noworodki przechodzą badania w kierunku SMA

Od 22 listopada w województwie dolnośląskim realizowany jest Program przesiewowych  badań w kierunku SMA dla noworodków, który włączony został do „Programu Badań przesiewowych noworodków w Polsce” przez Ministra Zdrowia w marcu 2021 r. Tym samym, wszystkie dzieci, które od teraz przychodzą na świat w świdnickim szpitalu Latawiec, za zgodą rodzica objęte zostają badaniem przesiewowym w kierunku SMA.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest ciężką, wrodzoną chorobą, która objawia się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni oraz niewydolnością oddechową. U połowy dzieci objawy choroby pojawiają się w pierwszym półroczu życia, a u większości – przed ukończeniem 2 lat. Leczenie SMA jest najbardziej efektywne, gdy choroba jest zdiagnozowana już u noworodka, a leczenie wdrożone przed wystąpieniem objawów klinicznych. Tylko wczesna identyfikacja chorego dziecka i szybkie wdrożenie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań oraz poprawić jakość życia dziecka.

Badanie przesiewowe w kierunku SMA nie stanowi żadnego zagrożenia dla dziecka.  Wykonywane jest w 3 dobie życia (po 48 godzinach od urodzenia) po pobraniu tzw. suchej kropli krwi, którą pozyskuje się przez nakłucie pięty noworodka. Próbka pobierana jest w oddziale noworodkowym, a następnie przesyłana do ośrodka badań przesiewowych, gdzie poddawana jest analizie genetycznej. W przypadku wyniku pozytywnego – wykonuje się dodatkowe badanie, którego celem jest potwierdzenie pierwszej diagnozy oraz ustalenie, czy jest to lżejszy czy cięższy typ SMA.

Realizatorem badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.