Amelka otrzymała najdroższy lek świata!

Chorobą tej dziewczynki przez kilkanaście miesięcy żył cały powiat świdnicki. Wolontariusze dwoili się i troili, by jak najszybciej pomóc rodzicom w zebraniu astronomicznej kwoty ponad 9 milionów złotych na leczenie Amelki. Udało się. Mała strzegomianka właśnie otrzymała preparat!

Zolgensma jest lekiem przeznaczonym leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, dostępnym na rynku od 2019 roku, a w Unii Europejskiej od maja 2020 roku. Niestety, pomimo obietnic nadal nie został wpisany na listę refundacyjną Ministerstwa Zdrowia. Stąd konieczność zbierania olbrzymich środków na własną rękę.

W przypadku Amelki liczył się czas: by podać lek dziecko nie może przekroczyć wagi 13,5 kg. Na szczęście udało się i dziewczynka preparat właśnie otrzymała w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Lublinie.

– Amelka właśnie dostała lek ZolgenSMA, zwany najdroższym lekiem świata jako 30-ste dziecko w Polsce. Na wstępie bardzo serdecznie chcemy podziękować Pani dr hab. n. med. Magdalenie Chrościńskiej-Krawczyk za cudowna opiekę i serce jakie wkłada w każde dziecko walczące z SMA. Do dziś pamiętam ten wzrok ludzi, na odpowiedź, że zbieramy 9,5 miliona złotych na terapię genową naszej córeczki. Patrzyli na nas jakbyśmy żartowali i nie wierzyli, że to może się udać. Druga część wspierała nas od początku do końca wierząc, że to się uda, nawet wtedy kiedy my mieliśmy momenty zwątpienia. To uczucie, które towarzyszyło nam przez całą zbiórkę jest nie do opisania. I tak oto po 14 miesiącach stał się cud. To właśnie wy pokazaliście, że NIEMOŻLIWE NIE ISTNIEJE . Miliony serc zjednoczyło się dla Naszej Myszki Amelki i dokonaliście prawdziwego CUDU… Na zawsze pozostaniecie głęboko w naszych sercach za to co zrobiliście! Trzymajcie kciuki, aby Amelka teraz szybko dochodziła do siebie po podaniu leku i szybko zdobywała nowe umiejętności, abyśmy mogli cieszyć się i chwalić efektami terapii – opowiadają szczęśliwi rodzice.

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70% przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Szacuje się, że obecnie w naszym kraju żyje około 1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 45–55 dzieci, u których w pewnym momencie życia pojawi się rdzeniowy zanik mięśni; 30–40 z nich będzie miało ostrą postać SMA.

Od 2021 roku w kierunku SMA przesiewowo badane są wszystkie noworodki urodzone 0 województwach: mazowieckim, podlaskim, warmińsko–mazurskim, lubelskim, łódzkim, pomorskim, kujawsko–pomorskim, zachodniopomorskim, wielkopolskim i lubuskim. Jak donosi Puls Medycyny, Ministerstwo Zdrowia w październiku 2021 r. planuje objęcie badaniem w kierunku SMA województwa dolnośląskie i opolskie, natomiast w 2022 r. sukcesywnie województwo śląskie, podkarpackie, małopolskie i świętokrzyskie. Planowana jest kontynuacja badań przesiewowych w kierunku SMA dla całej populacji w roku 2023 oraz w latach kolejnych.

źródło danych: Fundacja SMA